Biasanya terjadi karena kelaianan bawaan, yang disebabkan oleh bebeapa faktor, antara lain:
o Penyakit ibu : Virus, Toksoplasma, Sipilis
o Penyakit sistemik.
o Obat : MTX, talidomid
o Sinar ionisasi : Rontegn, radiosiotop
o Insufisiensi diet.
o Merokok.
1) HIDROCEFALUS :
a) Penumpukan cairan cerebrospinal secara aktif yang menyebabkan dilatasi sistem ventrikel otak
b) Sebaagian besar cairan cerebrospinal di produksi di plexus choroideus di dalam venrikel dan mengalir melalui foramen monro ke ventrikel III dan melalui akuaductus sylvii ke ventriekl IV dan dari venriekel IV melalui foramen magendi dan Lukscha ke sisterna dan rangga subarachnoid di bagian kranial menuju spinal. Penyerapan terjadi di villus arakhnoid yang berhubungan dengan sistem vena cerebral.
c) Gejala klinis :
i) Pembesaran kepala /tengkorak yang disusul oleh gangguan neurologik akibat tekanan liquor yang meningkat yang menyebakan hipotropi otak.
ii) Sutura melebar, fontanel cembung dan tegang.
iii) Mata mengarah ke bawah ( fenomena mata terbenam)
iv) Gangguan perkembangan motorik
v) Gangguan penglhatan akibat atrofi saraf penglihatan.
d) Diagnosis :
i) Ukur lingkaran kepala.
ii) CT scan kepala.
iii) USG,
e) Penaggulangan :
i) Pengaliran cairan cerebrospinal dari ventrikel ke atrium kanan jantung atau ke rongga peritoneum.
2) MENINGOCELE DAN ENCEPAHLOCELE
a) Terjadi akibat gangguan penutupan pipa neural.
b) Pada lempeng neural terbentuk celah yang kemudian menjadi jaringan otak dan mielum. Proses penutupan ini berlangsung selama minggu keempat kehidupan embrio. Gangguan ini menyebabkan defek neural.
c) Disrafial kranial dapat berupa meningocele bila benjolan itu berisi selaput mening dan cairan cerebrospinal dan encephalocele bila berisi jaringan otak.
d) Gambaran klinik :
i) Benjolan yang ada sejak lahir dan semakin membesar biasanya di garis tengah. Kulit penutup biasanya tipis, licin dan tegang, tetapi dapt juga normal atau tebal. Konsistensi tergantung isinya
ii) Jaringan otak yang ada di dalam kantong encefalokel, biasanya sudah mengalami gliosis.. Jadi tidak berfungsi lagi.
iii) Terapi dilakukan pembedahan dengan alasan kosmetik dan utuk infeksi pada menigokel yang pecah atau mau pecah. Pada umumnya pembedahan dialkukan pada usia 5 -6 bulan.
